JAK2 V617F, kvantitativ

Klinisk kemi
  • EDTA-rör lila propp

    Provrör
    Volym 3 mL
    Tillsats EDTA-K2
    Märkning K2E 3mL
    Prod. nr. 17750200
    Beställs på Länsförsörjningen

Remiss

BOS (kategori: DNA/RNA-analyser) alternativt konsult/allmänremiss.

Konsult/allmän remiss (pdf, nytt fönster).

Provtagning

Rör fylls till markeringen och vändes 10 gånger direkt efter provtagning.

Kapillärprov

1 mikrotainerrör med EDTA, lila propp. Fylls till övre strecket.

Provhantering

Prov centrifugeras ej. Förvaras i kyla, 2-8 ºC upp till 7 dygn.

Minsta mängd blod: 200 µL.

Svar/Bedömning

Analysen är kvantitativ och resultatet anges som % muterad JAK2 p.V617F. Laboratoriemedicin rapporterar ut följande resultat.

Resultat >= 1,0 % JAK2 p.V617F:
JAK2 p.V617F mutation har påvisats.

Resultat 0,10-0,99 % JAK2 p.V617F:
Resultatet ligger i gråzon där den analytiska variationen är stor. Kvarstår misstanke om myeloproliferativ neoplasi rekommenderas ytterligare undersökning beroende på övriga kliniska fynd och frågeställning.

Resultat < 0,10 % JAK2 p.V617F:
JAK2 p.V617F mutation har INTE kunnat påvisas.
Kvarstår misstanke om myeloproliferativ neoplasi rekommenderas ytterligare undersökning beroende på övriga kliniska fynd och frågeställning.

Referensintervall

Ej aktuellt. JAK2 p.V617F är en förvärvad mutation, varför referensområde inte är tillämpbart.

Analyserad sekvens beskriven enligt Human Genome Variation Society nomenklatur: NM_004972.3: c.1849G>T, p.Val617Phe (rs77375493).

Svarstid

2-3 veckor.

Utförande laboratorium

Klinisk kemi, Länssjukhuset Ryhov, Jönköping.