Utredning av misstänkt myeloproliferativ sjukdom såsom polycytemia vera (PV), essentiell trombocytemi (ET) eller myelofibros (MF). Analysen används för att påvisa JAK2-mutation som stöd för diagnos och för att följa behandlingseffekt.
Svar ges som kvantitativt resultat tillsammans med kommentar.
Analyserad sekvensvariation beskriven enligt Human Genome Variation Society nomenklatur:
JAK2:c.1849G>T (p.Val617Phe), referenssekvens NM_004972.4. rs77375493.