Metabolisk utredning, Karolinska Universitetslaboratoriet (pdf, nytt fönster)
Prov tas måndag - onsdag.
EDTA-blod från både patienten och föräldrarna (om möjligt). Varje individ måste ha en egen remiss. Ange släktskapet till patienten på remissen.
För små barn minst 1 mL blod.
Bör vara laboratoriet Ryhov tillhanda senast onsdag för vidare befordran.
Prov centrifugeras ej och förvaras i kyla, 2-8 °C.
Prov skickas till externt laboratorium för analys. Tid för analyssvar kan ej redovisas.
Karolinska Universitetslaboratoriet, CMMS.
Länk till provtagningsanvisningar, Karolinska Universitetslaboratoriet (nytt fönster).
GALK-genen
galaktosemi typ II
galaktokinas
kinasbrist
2025-09-04 09:47