Metabolisk utredning, Karolinska Universitetslaboratoriet (pdf, nytt fönster)
Prov tas måndag - onsdag.
EDTA-blod från både patienten och föräldrarna önskas om möjligt.
För små barn minst 1 mL blod.
Bör vara laboratoriet Ryhov tillhanda senast onsdag för vidare befordran.
Prov centrifugeras ej och förvaras i kyla, 2-8 °C.
Bör ej skickas till analyserande laboratorium torsdagar och fredagar.
Prov skickas till externt laboratorium för analys. Tid för analyssvar kan ej redovisas.
Karolinska Universitetslaboratoriet, CMMS.
Länk till provtagningsanvisningar, Karolinska Universitetslaboratoriet (nytt fönster).
GALK-genen
galaktosemi typ II
galaktokinas
kinasbrist
2024-02-23 08:03