Laktostolerans har bland nordväst européer kopplats till en genetisk variation, laktasgenpolymorfi- 13910 CT, belägen cirka 14 kb uppströms om laktasgenen (LCT). Genotyper, LCT-13910 T/T kan bryta ner laktos både under barn- och vuxenålder medan genotyp C/C medför adult laktosintolerans. Genotyper C/T (heterozygoter) har i regel bibehållen laktostolerans men vissa individer kan ha klinisk nedsatt förmåga att bryta ner laktos.
Faktorer som påverkar undersökningarnas prestanda:
För patienter med annan etniskt ursprung än nordväst-europeisk, kan laktostolerans förknippas med andra genetiska varianter och därför rekommenderas ej genotypsanalys. Andra utredningsmetoder såsom laktosbelastning rekommenderas i dessa fall.
Analyserad sekvens beskriven enligt Human Genome Variation Society nomenklatur:
NG_008958.1:g.30366C>T (rs4988235).