B--Laktostolerans, genotyp

Klinisk kemi
  • Vakuumrör, 3 mL

    Provrör
    Volym 3 mL
    Tillsats EDTA
    Märkning Lila propp
    Prod. nr. 17750200
    Beställs på Länsförsörjning

Svarstid

2-3 veckor.

Remiss

BOS (kategori: DNA/RNA-analyser) alternativt konsult/allmänremiss.

Konsult/allmän remiss (pdf, nytt fönster).

Utförande laboratorium

Klinisk kemi, Länssjukhuset Ryhov, Jönköping.

Provhantering

Prov förvaras i kyla, 2-8 ºC om det inte skickas till laboratoriet, Ryhov samma dag. OBS! Får ej frysas.

Minsta mängd blod: 200 µL.

Prov är hållbart 1 vecka i kyla, 2-8 ºC.

Kapillärprov

500 µL helblod i EDTA-rör.

Medicinsk bakgrund

Laktostolerans har bland nordväst européer kopplats till en genetisk variation, laktasgenpolymorfi- 13910 CT, belägen cirka 14 kb uppströms om laktasgenen (LCT). Genotyper, LCT-13910 T/T kan bryta ner laktos både under barn- och vuxenålder medan genotyp C/C medför adult laktosintolerans. Genotyper C/T (heterozygoter) har i regel bibehållen laktostolerans men vissa individer kan ha klinisk nedsatt förmåga att bryta ner laktos.

Faktorer som påverkar undersökningarnas prestanda:
För patienter med annan etniskt ursprung än nordväst-europeisk, kan laktostolerans förknippas med andra genetiska varianter och därför rekommenderas ej genotypsanalys. Andra utredningsmetoder såsom laktosbelastning rekommenderas i dessa fall.

Analyserad sekvens beskriven enligt Human Genome Variation Society nomenklatur:
NG_008958.1:g.30366C>T (rs4988235).